中新網(wǎng)四川新聞2月29日電 (記者 王鵬)2024年2月29日是第17個國際罕見病日，主題為“點亮你的生命色彩”。罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65%-1%的疾病。雖然每種罕見病的發(fā)病很少，但國際確認的罕見病約有7000種，罕見病患者的總和巨大，我國有超過2000萬名罕見病患者。
罕見病發(fā)病原因復雜，其中約80%被認為與遺傳因素有關，約50%-75%的患者在出生時或兒童時期發(fā)病，許多是具有多種表型的嚴重多系統(tǒng)疾病。因此，在兒童時期對罕見病進行診斷治療，尤其是多學科診療(MDT)，對罕見病患者至關重要。
目前，成都市婦女兒童中心醫(yī)院建成了針對兒童罕見病的省內(nèi)最大、最全面的MDT集群，包括性發(fā)育異常、兒童血友病、生長障礙疾病、胚胎植入前遺傳學檢測、aHUS(非典型溶血性尿毒癥綜合征)、兒童神經(jīng)纖維瘤六種罕見病。
罕見病MDT集群如何發(fā)揮作用？為患者帶來了哪些改變？近日，記者探訪成都市婦女兒童中心醫(yī)院獲悉，“精準化”“個體化”“便捷化”是其中的關鍵詞。
罕見病診斷難在哪里？專家：如同“盲人摸象”
成都市婦女兒童中心醫(yī)院兒童腎臟內(nèi)科是非典型溶血性尿毒癥綜合征(aHUS)MDT的主導科室。該科室主任馮仕品介紹，aHUS于2018年被我國第一批罕見病目錄錄入，不僅是罕見病，也是危重病，“多數(shù)患兒病情呈進行性、破壞性進展，aHUS急性期病死率高達20%-25%，且病情容易反復。”
談及aHUS的診斷難度，馮仕品以“盲人摸象”進行類比，“這種疾病除腎臟外，可廣泛累及神經(jīng)、心臟、肝臟、胰腺、消化道和眼部等多個部位，如果只去了其中一個科室，那就是盲人只摸到了大象的腿或者鼻子，很難想到aHUS�！�
馮仕品說，正因如此，醫(yī)院近年來成立了針對aHUS的MDT，包括兒童腎臟內(nèi)科、消化科、眼科等多個科室的專家，以確保診療更加精準，對aHUS患兒“早發(fā)現(xiàn)早治療”。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)治療多例患兒。
“除了自己發(fā)現(xiàn)患兒，我們也要對其他基層醫(yī)院進行科普宣講。”馮仕品介紹，該MDT成立后起草了診療指南，通過成都市兒科質(zhì)量控制中心，在大成都范圍內(nèi)的兒科進行線上線下診斷治療培訓，以讓更多兒科醫(yī)生知曉aHUS，進行基層篩查。
制定“個體化”方案 神經(jīng)纖維瘤患兒迎來“新生”
兒童罕見病MDT在實際診療中，能給患兒帶來什么？近日，記者在成都市婦女兒童中心醫(yī)院神經(jīng)外科見到了12歲的佳佳(化名)。她前兩年確診兒童神經(jīng)纖維瘤，并成為該醫(yī)院首位經(jīng)MDT診療后用上神經(jīng)纖維瘤新藥MEK抑制劑的患兒。
成都市婦女兒童中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師藍明平告訴記者，Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)是NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳性疾病，發(fā)病率約為1/3000，為我國確定的罕見病之一。該疾病可引起多系統(tǒng)損害，臨床癥狀差異較大，可出現(xiàn)癲癇發(fā)作、發(fā)育落后，造成外形損毀及功能障礙，增加腫瘤惡變風險，嚴重影響患者生活質(zhì)量。
見到佳佳的第一面，記者也感到驚訝——已經(jīng)12歲的她，身高以及第二性征的發(fā)育狀況，完全不像已進入青春期的女孩，反而像是只有七八歲。在她的身體上，還有多處咖啡牛奶斑和神經(jīng)纖維瘤，這也是疾病的典型表現(xiàn)。
來成都市婦女兒童中心醫(yī)院MDT就診前，佳佳父母已帶她在全省各地四處求診一年多，手里攢了厚厚一沓病例。但高昂的藥物費用，讓這個家庭望而卻步�！昂髞砦覀兟犝f神經(jīng)纖維瘤新藥進入了醫(yī)保，成都市婦女兒童中心醫(yī)院還有MDT，就來了�！�
在成都市婦女兒童中心醫(yī)院，神經(jīng)外科、神經(jīng)內(nèi)科、遺傳與內(nèi)分泌代謝科、皮膚科、生殖醫(yī)學與不孕癥科等科室專家對佳佳進行聯(lián)合會診，制定了“個體化”方案，這令佳佳父母非常欣喜。“看過很多醫(yī)生，這次是一次性把危害和治療方法說得這么清楚，每個醫(yī)生都很負責、很用心，特別是聽到醫(yī)生說可以盡快入院用藥，新藥可以醫(yī)保報銷時，我們特別激動�！�
2月下旬，在成都市婦女兒童中心醫(yī)院使用了一個療程的MEK抑制劑后，按專家建議，佳佳在媽媽的陪同下出院了。未來一段時間內(nèi)，她只需每個月來醫(yī)院用藥，每次自付費用也從之前的2萬多元降到了2000多元。
生殖醫(yī)學貫穿MDT集群 讓罕見病家庭生育健康后代
在成都市婦女兒童中心醫(yī)院的六大兒童罕見病MDT中，生殖醫(yī)學與不孕癥科幾乎參與每一個MDT的建設。這也是該醫(yī)院罕見病MDT集群建設的一大亮點。
“很多罕見病都屬于遺傳病，生育的過程也是遺傳傳遞的過程，故生殖醫(yī)學這時就特別重要�！鄙辰】蹬c不孕癥科副主任醫(yī)師王亞叢告訴記者，對于罕見病患兒，需重點檢測其突變基因是新發(fā)還是遺傳，“如果來自遺傳，父母再生育的話，風險就很高，這時我們就可以介入，阻斷掉罕見病在子代中的傳遞；如果是新發(fā)，那父母可自然懷孕、孕中期加強產(chǎn)前診斷就可以了�！�
王亞叢給記者舉了個生動的例子：一對夫婦12年前生了一個孩子，卻患有“苯丙酮尿癥“(屬于罕見病)，他們擔心再次生育類似患兒，故決定不再生育。去年，鼓起勇氣想生二胎的他們來到成都市婦女兒童中心醫(yī)院，經(jīng)過專家建議，采用第三代試管嬰兒技術輔助助孕。他們共檢測了3枚囊胚，幸運的是其中一枚胚胎不攜帶致病苯丙酮尿癥基因，便進行了胚胎移植。后來孕中期羊水穿刺檢測同樣確認，不攜帶該致病基因。眼下再過不久，夫婦就將迎來一個健康的孩子。
“這個例子就說明，罕見病經(jīng)過生殖醫(yī)學與不孕癥科的努力，實現(xiàn)了在后代中的阻斷�！蓖鮼唴舱J為，兒童罕見病MDT不僅重在診療，生殖醫(yī)學的介入還讓罕見病家庭生育出了健康的下一代，“這是我們的重要作用�！�(完)
